السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
صباحكم /مساءكم
بالفرح والشوق والمحبه
متلازمة كروزون
Crouzon Syndrome
Cranio facial Dysostosis
هذه المتلازمة خلقية تحدث نتيجة لحدوث الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة (خلل تعظم قحفي وجهي Cranio facial Dysostosis )، قام الدكتور كروزون Crouzon بالكتابة عن حالة أم وطفلها عام 1912، حيث ذكر الموجودات الثلاث الرئيسة للمتلازمة وهي calvarial deformities، والعيوب الوجهية وجحوظ العينيين، وتوالت الدراسات بعد ذلك، ولذلك سميت هذه المتلازمة باسمه.
هذه المتلازمة عبارة عن خلل وراثي ، ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، حيث يكون هناك تغيرات تحدث في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى fibroblast growth factor receptor 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة.
ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
يحدث انغلاق مبكر لعظام الجمجمة ( التاجي coronal، السهمي sagittal، الخلفي lambdoidal) والذي يبدأ في السنة الأولى وينتهي وينتهي في السنة الثانية أو الثالثة من العمر، سرعة الانغلاق ومكانه يحدد الشكل العام للحالة وتأثيراتها المستقبلية، هذا الانغلاق المبكر لعظام الجمجمة يؤثر على نمو الدماغ ، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي
[IMG][/IMG]
لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام،
ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations
ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26
المورث FGFR2 gene
درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة
نسبة الانتشار حالة لكل 60,000
يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية:
إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50%
إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة
تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر
ما هي العلامات الظاهرة؟
الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly.
جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق
الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose
بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي
الحنك ضيق وعالي
في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك
تراكم الأسنان العلوية
ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone
الأعراض المرضية:
قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها:
علامات الاستسقاء الدماغي 30%
الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي
مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين
ضمور بصري Optic atrophy
مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي
مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي
وجود تشنج
علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية
ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%،
كيف يتم التشخيص؟
وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة
يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر
الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis
أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
أشعة لليدين والذراعين والقدمين
قياس السمع والنضر
الحالات المشابهة:
متلازمة أبرت Apert Syndrome
وحود التصاقات في الأصابع
عادة ما ينتقل كطفرة جينية
التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي
كيف يتم علاج الحالة؟
عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه
التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
علاج مشاكل النطق والكلام
علاج تشوهات الأسنان
تمنياتي لجميع بالصحه والعاافيه
والاستفاده من المعلومااات
م/ن
رد مع اقتباس
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة علي pt
المفضلات