متلازمة الإبهام الكبير Rubinstein-Taybi Syndrome ....

[فرح]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير



تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr.
Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم


الأسباب :
الأسباب غير معروفة
تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
طفرة في المورث - الجين CREBB
أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

التشخيص:
عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
العلامات الجسمية
فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
طفرة في المورث CREBB
تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum



الأعراض المرضية :


التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
نقص القدرة على التركيز
تأخر النمو الحركي
الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
مشية متصلبة غير ثابتة
نوبات صرع في ربع الحالات
تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
الصفات الجسمية:

قصر القامة
تأخر النمو العظمي
صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
الشعر كثيف
العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
ارتخاء الجفن العلوي
بروز الأنف
الفم ضيق
ارتفاع سقف الفم
عدم انتظام الأسنان
أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
اليدين والقدمين :
من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
مشاكل مرضية مصاحبة:
الحول
الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
نقص السمع 25% من الحالات
تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :
لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
الرعاية الصحية
الخدمات التأهلية
علاج الصرع
علاج النطق والتخاطب

مع تمنياتي لجميع بالصحه والعااافيه
م/ن

[علي pt]

بصراحة أول مرة أسمع عن هالمرض ،،
هالسمستر أدرس{ pediatric‏ ‏} إن شاء الله يعطونا لمحة عنه ..

يعطيكم الله ألف عافية ~
في ميزان أعمالكم

وتقبلو تحيات
أخوكم علي

[فرح]

بصراحة أول مرة أسمع عن هالمرض ،،
هالسمستر أدرس{ pediatric‏ ‏} إن شاء الله يعطونا لمحة عنه ..

يعطيكم الله ألف عافية ~
في ميزان أعمالكم

وتقبلو تحيات
أخوكم علي

مشكووور خييي عـــــــلي pt
ع روووعة توااااصلك وهالطله المنييييره
لاخلاولاعدم من الطيبييييين
وربي يوفقك في دراستك
يعطيك العاافيه ،،،
موفق دوووم

[نبراس،،،]

فرح
تشكري على هذا الجهد
وانا بعد اول مره اسمع بهذا المررض
الله يدفع البلاء عنا وعنكم
مشكووره خييه على هذه المعلومات
دمتي بخييير

[فرح]

فرح
تشكري على هذا الجهد
وانا بعد اول مره اسمع بهذا المررض
الله يدفع البلاء عنا وعنكم
مشكووره خييه على هذه المعلومات
دمتي بخييير

كل الشكر لك اخوووي قـــــــمي
ع روووعة توااااجدك المشرق في متصفحي
ويعطيك العااافيه ،،،ولاعدمنا هالطله البهيه
منوووور دووووم
موفق