مادة الوراثة في الخلية
مادة الوراثة في الخلية
لم يكن معروفاً في عصر مندل دور الكروموسومات والجينات في توارث الصفات . ولهذا فقد افترض مندل في تفسير نتائجه انه يتحكم بكل صفة وراثية عاملان منفصلان واحد من كل أب وتعرف العوامل الوراثية عند مندل حالياً بالجينات.
لقد عرفت من دراستك السابقة أن النواة تعمل في الخلية على تنظيم الأنشطة الحيوية ، وستعرف هنا أنها مستودع لمادة الوراثة التي تحدد صفات الكائن الحي .
في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم ، معلومات وراثية كاملة ، محفوظة في داخل النواة التي توجد في وسط الخلية .
تحتوي النواة على خيوط دقيقة وطويلة من الحمض النووي DNA .
وهذه الخيوط الطويلة والأرق من خيوط الملابس بملايين المرات ، تلتف وتجدل بشكل محكم لتصبح كروموسوماً . ولهذا فإن الكروموسومات في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي DNA . أ و نقول أن الكروموسومات : تراكيب خيطية الشكل ، موجودة داخل النواة تحتوي على مادة DNA المسؤولة عن حمل الجينات الوراثية .
يتكون الكروموسوم من 60 % بروتين الهتسون ، 35 % RNA %5 , DNA وتسمى المادة الوراثية التي تحملها الكروموسومات بالجينات . و يحمل الكروموسوم الواحد عدداً كبيراً من الجينات المسؤولة عن الصفات الوراثية .
الجزء المسؤول عن نقل الصفات الوراثية خلال الأجيال هو الكروموسوم
الوراثة المتنحية
الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ) هي طريقة (أو نمط أواليه) من عدة طرق ( انظر الوراثة السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي المورث . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أو سليمين ( كلا نسختين من المورث سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي .
ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .
اكثر الطرق شيوعا في معرفة الأطباء بأن شخص "حامل"لمرض ما هو إصابة أحد أولاد هذا الشخص ( ذكور كان أو إناث ) بالمرض . فإذا حدث ذلك فإن الطبيب يستنتج تلقائيا أن كلا الوالدين حاملين للمرض ( أي كل واحد منهما لديه نسخة تالفة من نفس المورث ). إن التلف الذي يصيب المورثات ليس شيء نادر بل إن كل شخص في هذا الوجود يحمل حوالي 6 نسخ مختلفة من مورثات تالفة . لذلك فكل شخص منا يحمل حوالي 6 أنواع مختلفة من الأمراض قد تنتقل إلى ذرياتنا. ولكن من لطف الله بنا أن كل شخص منا يحمل أنواعا مختلفا من المورثات التالفة فكل شخص لدية مورث معطوب مختلف عن الشخص الآخر. ولكن يجب أن نعرف أن هذه المورثات التالفة في الغالب تنتقل إلينا من أجدادنا لذلك فإنه من المحتمل أن يكون أحد أقاربي يحمل نفس المورث التالف الذي احمله ،لأنهما مشتركان في جد واحد،فلو حدث وان تزوج شخصان يحمل كل منهما نفس المورث المعطوب فإنه من المحتمل أن يصاب أبنائهم بمرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية. وكلما زادت نسبة القرابة بين الزوجين زادت معها احتمال أن يكون الزوجين ( الرجل والمرأة ) يحملان نفس المورث التالف. صحيح أن كل من هذين الشخصين لا يشتكي من المرض ولكن كلاهما حامل لنفس المرض وبذلك قد يعطي كل واحد منهما نسخة تالفة إلى ابنه أو ابنته وبذلك يصاب أو تصاب بالمرض .
خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية
1 -الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث
2 -الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين .
3 -عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض ، فأن احتمال إنجابهم لطفل مصاب يكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. أي احتمال واحد من أربع احتمالات .
4 -احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 ( إي 66% ) أن يكون أحدهم حاملا للمرض أي احتمالين من ثلاثة احتمالات .
5 -إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض .
6 -إذا تزوج شخص حامل للمرض من غير أقاربه فإن احتمال إصابة أحد أولاده بالمرض تكون اقل بكثير من لو تزوج من أحد أقاربه.
7 -جميع أطفال الشخص المصاب يكونوا حاملين .
الوراثة المتنحية و احتمالات الاصابة بالمرض
الزوج و الزوجة سليمين :
لو تزوج اثنان كلاهما سليم(اي غير مصاب او حامل للمرض) ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة سليمة و غير مصابة (اي 100% سليم).
الزوج و الزوجة حاملين للمرض:
لو تزوج اثنان كلاهما حامل للمرض فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و اثنان من هذه ألا ربعه أطفال حاملين للمرض (4:2 أي 50% ).و واحد من هذه الأربعة طفل مصاب بالمرض (4:1 أي 25% ). وبشكل أخر ففي كل مرة تحمل فيها الزوجة لديها 25% أن يولد لها طفل مصاب و 75% أطفال غير مصابون ولكن بعضهم قد يكون حاملا للمرض(النسبة تكون 2:3 أي 66 %) . راجع مربع بينت للوراثة المتنحية للاب و الام حاملين للمرض
الزوج سليم و الزوجة حاملة للمرض :
لو تزوج اثنان أحدهما حامل لللمرض و الاخر سليم،فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) والاثنين الباقيين من هذه الاربعه أطفال سليمين (4:2 أي 50%)
الزوج حامل و الزوجة مصابة :
لو تزوج اثنان كلاهما حامل للمرض فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) وثلاثة من هذه ألا ربعه أطفال مصابين بالمرض (4:2 أي 50%) . راجع مربع بينت الوراثة المتنحية الزوج مصاب والزوجة حاملة للمرض .وراجع مربع بينت الوراثة المتنحية الزوجة مصابة والزوج حامل للمرض
الزوج و الزوجة مصابين بالمرض :
لو تزوج اثنان كلاهما مصاب بالمرض المنجلية ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة مصابة بالمرض (اي 100% مصاب).
م/ن
تحياتي
